Khoa Nhi – Bệnh viện Phổi Nghệ An vừa tiếp nhận và điều trị thành công cho bệnh nhi H.T.M.C. (4 tháng tuổi) mắc viêm phổi tái diễn trên nền bệnh vảy cá bẩm sinh – một bệnh lý di truyền hiếm gặp có thể ảnh hưởng kéo dài đến da, mắt và hệ hô hấp.


Bé C. sinh non khi thai mới được 35 tuần tuổi, từng nhiều lần điều trị viêm phổi và đã được xác định mắc bệnh vảy cá bẩm sinh do di truyền gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Trước khi nhập viện khoảng 3 ngày, trẻ xuất hiện ho sục đờm, khò khè, sau đó sốt cao, ho tăng nhiều, mệt mỏi nên được đưa đến Bệnh viện thăm khám.

Qua thăm khám, bác sĩ ghi nhận trẻ da đỏ, khô bong vảy toàn thân, kèm khò khè, ran ẩm hai phổi. Kết quả X-quang ngực cho thấy hình ảnh dày thành phế quản tập trung vùng rốn phổi hai bên – dấu hiệu của tình trạng viêm đường hô hấp dưới. Nhận định đây là trường hợp viêm phổi tái diễn trên nền bệnh lý di truyền hiếm gặp, bác sĩ đã chỉ định nhập viện để theo dõi và điều trị tích cực.

Ngay sau khi nhập viện, bệnh nhi được thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, theo dõi sát tình trạng hô hấp và điều trị theo phác đồ phù hợp. Trong quá trình điều trị, do trẻ bị mắc bệnh vảy cá nên da dày sừng, bong tróc, khô nứt lan rộng khiến việc xác định tĩnh mạch và đặt kim luồn gặp nhiều khó khăn. Bằng kinh nghiệm, kỹ năng chuyên môn cùng sự tỉ mỉ, đội ngũ điều dưỡng Khoa Nhi đã thực hiện thành công kỹ thuật đặt đường truyền, bảo đảm quá trình điều trị cho trẻ. Sau 8 ngày điều trị tích cực, tình trạng hô hấp của trẻ cải thiện rõ rệt, trẻ hết ho, ăn bú khá, phổi thông khí tốt và được ra viện.

Theo BSCKI Nguyễn Thị Mai Lê – Trưởng Khoa Nhi, Bệnh viện Phổi Nghệ An, bệnh vảy cá bẩm sinh là bệnh lý rối loạn di truyền khiến da khô, dày và bong vảy kéo dài. Không chỉ gây tổn thương ngoài da, bệnh còn có thể làm khô niêm mạc đường hô hấp, tăng tiết đờm, gây viêm hô hấp tái diễn, thậm chí làm tăng nguy cơ xuất huyết hô hấp nếu không được theo dõi và điều trị đúng cách. Bởi vậy, khi trẻ có các biểu hiện như ho kéo dài, khò khè, sốt, bú kém hoặc thở nhanh, phụ huynh cần đưa trẻ đến cơ sở y tế để được thăm khám sớm. Đồng thời, cần chú ý chăm sóc, dưỡng ẩm da thường xuyên cho trẻ, giữ môi trường sống sạch sẽ, hạn chế khói bụi và tiêm chủng đầy đủ. Bên cạnh đó, để phát hiện sớm nguy cơ mắc các bệnh lý di truyền bẩm sinh ở trẻ, các cặp vợ chồng trước khi mang thai nên chủ động khám sức khỏe tiền hôn nhân, tư vấn di truyền và thực hiện sàng lọc trước sinh.